Pediatrija: bērnu veselības un ārstēšanas zinātne

1866.gadā ārsts Dž. L. Dauns pētīja un aprakstīja garīgi atpalikušus bērnus, kuri pēc ārējām pazīmēm bija atšķirīgi no citiem garīgi atpalikušiem bērniem (10 12%). Dauns tos nosauca par “mongoloīdiem”. Tas ir tāpēc, ka pacientiem ar Dauna sindromu ir mongoloīdas acu spraugas. 1932.gadā P. Vārdenburgs izteica apgalvojumu, ka slimības pamatā ir hromosomāla pataloģija, tātad slimības iemesls ir ģenētisks. 1959.gadā Dž. Ležēns un P. Džeikobsa pētot bērnus atklāja, ka šiem bērniem ir lieka 21 hromosoma.

Patreiz Dauna sindromu sastop 1:1000. Sastopamības biežums ir samazinājies, pateicoties prenatālām diagnostikas metodēm (piem. Amniocentēze – amonija šķīduma iegūšana no dzemdes dobuma; Ultrasonogrāfija – var atklāt attīstības anomālijas u. c.). Šīs metodes ļauj agrīni diagnosticēt pataloģiju, un līdz ar to ir iespēja izšķirties par grūtniecības pārtraukšanu. Ar Dauna sindromu vienādi slimo gan vīrieši, gan sievietes. Sastopamības biežumu neietekmē rasu atšķirības, populāciju atšķirības, ģeogrāfiskās atšķirības, bet ir korelācija ar mātes vecumu, t. i. jo gados vecāka māte, jo lielāks risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu. 40 44 gadu vecumā risks ir 16 reizes lielāks nekā 20 24 gadu vecām mātēm. Ir arī noskaidrots, ka lielu lomu slimības izcelsmē ieņem dažādi faktori saistībā ar tēvu.

Par fenotipiskām pārmaiņām Dauna sindroma pacientiem ir atbildīgs tikai neliels 21 hromosomas rajons garajā plecā.

• brahidaktīlija (iedzimta rokas pirkstu saīsināšanās), V pirksta klinodaktīlija (V pirksta deformācija), īsas, tuklas plaukstas

• muskuļu hipotonija, vaļīgas locītavas, liela saišu elastība

• 60 % sirds anomālijas (sirds priekškambaru jeb kambaru defekti u.